Vad är kromosomavvikelser?

Kromosomavvikelser uppstår när ett foster har ett onormalt antal kromosomer eller om strukturen på en eller flera kromosomer är förändrad. Normalt har en människa 46 kromosomer, organiserade i 23 par, varav ett par är könskromosomer (XX eller XY) som bestämmer könet. När det finns för många eller för få kromosomer, eller om en kromosom har en avvikande struktur, kan detta leda till olika genetiska tillstånd. Ett NIPT-test kan tidigt, redan från vecka 10, upptäcka dessa kromosomavvikelser.

Vanliga trisomier

Vad är en trisomi? En trisomi innebär att det finns tre kopior av en kromosom istället för två. Människan har normalt 46 kromosomer, fördelade i 23 par. Om en extra kopia av en kromosom förekommer kan det påverka barnets utveckling och hälsa i varierande grad.

De tre vanligaste trisomierna är trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom). Dessa tillstånd skiljer sig åt när det gäller förekomst, symtom och prognos.

Downs syndrom (Trisomi 21)

Down syndrom är en kromosomrubbning där det finns tre kopior av kromosom 21 istället för två. Detta leder till en utvecklingsstörning som kan variera i svårighetsgrad, från mild till allvarlig. Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen och förekommer hos ungefär 1 av 700 nyfödda barn.

Läs mer på Svenska downföreningen

Edwards syndrom (Trisomi 18)

Edwards syndrom är en sällsynt kromosomrubbning där en extra kromosom 18 leder till allvarliga medicinska problem, ofta medför missfall eller kort livslängd hos de barn som föds med syndromet. Edwards syndrom förekommer hos ungefär 1 av 5000 nyfödda barn.

Läs mer om Edwards syndrom

Pataus syndrom (Trisomi 13)

Pataus syndrom är en mycket ovanlig kromosomrubbning där det finns tre kopior av kromosom 13. Detta kan leda till svåra medfödda hjärtfel och andra allvarliga medicinska komplikationer. Många graviditeter med Pataus syndrom leder till missfall, och överlevnad efter det första året är sällsynt. Pataus syndrom förekommer hos ungefär 1 av 16000 nyfödda barn.

Läs mer om Pataus syndrom

Vilka avvikelser testar ert NIPT-test?

Trisomier och könskromosomavvikelser

Trisomier

Andra Trisomier

Könskromosom-
avvikelser

Downs syndrom (Trisomi 21)

Trisomi 9

Turner syndroms (X monosomi)

Edwards syndrom (Trisomi 18)

Trisomi 16

Klinefelter syndrom (XXY)

Patau syndrom (Trisomi 13)

Trisomi 22

Triple X syndrom (XXX)

Down syndrome (Trisomy 21)

Trisomy 9

Jacobs syndrom (Dubbel Y, XYY)

Deletion- och duplikationssyndrom

Kromosom-1p36-deletionssyndrom

Kromosom-1q41-q42-deletionssyndrom

Kromosom-1p32-p31-deletionssyndrom

10q26 deletion syndrome

1q43-q44 deletion syndrome

6q11-q14 deletion syndrome

Deletionssyndrom kromosom 2p16.1-p15

Deletionssyndrom kromosom 2q33.1

Kromosom-2q31.1-duplikationssyndrom

Kromosom-2q37-deletionssyndrom

Mikrodeletionssyndrom kromosom 2q31.1

Duplikation av kromosom 2q

Kromosom-3pter-p25-deletionssyndrom

Dandy-Walkers syndrom

Deletionssyndrom kromosom 3q13.31

Distal kromosom 3p-duplikation

Duplikation av kromosom 3q

Deletionssyndrom kromosom 4p16.3

Kromosom-4q21-deletionssyndrom

Duplikation av kromosom 4p

Distal kromosom 4q-duplikation

Distal kromosom 4q-deletion

Cri-du-Chat-syndrom

Deletionssyndrom kromosom 5q14.3

Kromosom-5q12-deletionssyndrom

Kromosom-5p13-duplikationssyndrom

Duplikation av kromosom 5p

Kromosom-6pter-p24-deletionssyndrom

Kromosom-6q24-q25-deletionssyndrom

Kromosom-6q11-q14-deletionssyndrom

Deletion av kromosom 6p

Kromosom-6q15-q23-deletionssyndrom

Kromosom-6q25-qter-deletionssyndrom

Kromosom-6q26-q27-deletionssyndrom

Deletion av kromosom 7q

Deletionssyndrom kromosom 7q11.23

Borttagning av kromosom 7q21-q32

Deletion av kromosom 7q31-q32

Deletionssyndrom kromosom 8p23.1

Kromossom 8p23.1 duplikationssyndrom

Langer-Giedions syndrom

Deletionssyndrom kromosom 8q22.1

Kromosom-8q22.1-duplikationssyndrom

Duplikation av kromosom 8p

Duplikation av kromosom 8q

Kromosom-9p-deletionssyndrom

Duplikation av kromosom 9p

DiGeorges syndrom 2

Deletionssyndrom kromosom 10q22.3-q23.2

Kromosom-10q26-deletionssyndrom

Kromosom-10p12-p11-deletionssyndrom

Duplikation av kromosom 10p

Kromosom-11p13-deletionssyndrom

Deletionssyndrom kromosom 11p11.2

Jacobsens syndrom

Kromosom-11q23-deletionssyndrom

Mikrodeletionssyndrom kromosom 12q14

Kromosom-12p12.1 mikrodeletionssyndrom

Kromosom-12p-duplikation

Kromosom-13q14-deletionssyndrom

Distal kromosom 13q-deletion

Kromosom-14q11-q22-deletionssyndrom

Kromosom-14q22-deletionssyndrom

Deletion av proximal kromosom 14q

Duplikation av kromosom 14q

Prader-Willis syndrom

Angelmans syndrom

Kromosom-15q26-qter-deletionssyndrom

Levy-Shanskes syndrom

Duplikation av kromosom 10p

Kromosom-11p13-deletionssyndrom

Deletionssyndrom kromosom 11p11.2

Kromosom-15q14-deletionssyndrom

Mikrodeletionssyndrom kromosom 15q24

Kromosom 15q26 överväxtsyndrom

Distal kromosom 15q-deletion

Deletionssyndrom kromosom 16p12.2-p11.2

Kromosom-16p12.2-p11.2 duplikationssyndrom

Deletionssyndrom kromosom 16p13.3

Kromosom-16p13.3 duplikationssyndrom

Proximal kromosom 16q-duplikation

Smith-Magenis syndrom

Deletionssyndrom kromosom 17p13.3

Potocki-Lupskis syndrom

Kromosom-17p13.3 duplikationssyndrom

Yuan-Harel-Lupskis syndrom

Duplikation av kromosom 17p

Kromosom-18p-deletionssyndrom

Distala kromosom-18q-deletionssyndrom

Alagilles syndrom 1

Kromosom-20p-duplikation

Borttagning av kromosom 21q22

Deletionssyndrom kromosom 22q11.2

Kromosom-Xp11.23-p11.22 duplikationssyndrom

Kromosom-Xp21-deletionssyndrom

Kromosom-Xq27.3-q28 duplikationssyndrom

Kromosom-Xq21-deletionssyndrom

Kromosom-Xq22.3-deletionssyndrom

Mikrodeletioner och könskromosomavvikelser

Vid graviditetens tidiga skeden sker en snabb och komplex utveckling där kromosomerna spelar en avgörande roll. I vissa fall kan små genetiska förändringar uppstå som påverkar barnets utveckling och hälsa. Dessa förändringar kan idag upptäckas genom NIPT (Non-Invasiv Prenatal Testning) och i ännu större omfattning genom utökat NIPT.
‍
De två huvudsakliga grupperna av avvikelser som analyseras i ett utökat NIPT-test är könskromosomavvikelser samt mikrodeletioner och mikroduplikationer.

Könskromosomavvikelser

Könskromosomavvikelser innebär att antalet eller strukturen på X- och Y-kromosomerna skiljer sig från det vanliga. Dessa tillstånd är ofta förenliga med ett gott liv, särskilt när de upptäcks tidigt.

Turners syndrom (XO) – drabbar flickor och kan innebära kortväxthet och påverkan på pubertetsutveckling. Med rätt medicinsk uppföljning lever de flesta ett fullt och aktivt liv.Klinefelters syndrom (XXY) – förekommer hos pojkar och kan i vissa fall påverka fertilitet och hormonbalans. Många lever utan tydliga symtom.

Klinefelters syndrom (XXY) drabbar pojkar och innebär att de har en extra X-kromosom. Det är en av de vanligaste könskromosomavvikelserna och förekommer hos 1 av 500-1000 pojkar. Många med Klinefelters syndrom lever utan symtom, men vissa kan uppleva funktionsnedsättningar som infertilitet, minskad sexualdrift och benskörhet.

Dessa könskromosomavvikelser kan upptäckas tidigt med hjälp av NIPT-test som NIFTY, vilket ger föräldrar möjligheten att planera för nödvändig vård och behandling.

Mikrodeletioner

Mikrodeletioner innebär att en mycket liten del av en kromosom saknas, medan mikroduplikationer innebär att ett litet kromosomsegment finns i extra kopia. Dessa förändringar är ofta så små att de inte kan upptäckas med traditionella ultraljud eller äldre screeningmetoder.
Beroende på vilket kromosomområde som påverkas, kan en mikrodeletion eller duplikation leda till:medfödda hjärt- eller organspecifika avvikelserpåverkan på immunförsvar eller hormonbalanstal- och språksvårigheterinlärningssvårigheter eller neuropsykiatriska variationer
Det är viktigt att veta att symtombilden kan variera kraftigt. Vissa barn får tydliga medicinska behov tidigt i livet, medan andra kan utvecklas med milda eller inga märkbara symtom alls.

Ett av de mest kända mikrodeletionssyndromen är 22q11.2-deletionssyndrom, ibland kallat DiGeorge syndrom. Det kan påverka flera olika organsystem och yttra sig mycket olika från person till person. Vissa barn har medfödda hjärtfel eller påverkat immunförsvar, medan andra främst upplever inlärnings- eller språksvårigheter senare i livet.Eftersom variationen är stor är just detta ett område där utökat NIPT kan spela en viktig roll genom att upptäcka fler fall tidigt.

Sällsynta autosomala trisomier

Sällsynta autosomala trisomier innebär att det finns en extra kopia av en annan kromosom än de vanligaste trisomierna (21, 18 och 13). Exempel på sådana tillstånd är trisomi 9, trisomi 16 och trisomi 22.

Till skillnad från Downs syndrom, där en hel extra kromosom 21 förekommer i kroppens celler, är sällsynta trisomier ofta mer komplexa. I många fall uppstår dessa förändringar tidigt under graviditeten och kan vara begränsade till moderkakan (så kallad placentamosaik), medan fostret inte alltid påverkas.

Fullständig trisomi av dessa kromosomer är ovanlig och leder ofta till att graviditeten avbryts spontant i ett tidigt skede. I de fall där graviditeten fortsätter kan symtombilden variera beroende på vilken kromosom som är påverkad och hur stor andel av cellerna som bär på avvikelsen.

Trisomi 9 - En ovanlig kromosomavvikelse som kan påverka flera organsystem. Vid fullständig trisomi är tillståndet sällsynt och ofta allvarligt, medan mosaikformer kan ha en mer varierande klinisk bild.

‍Trisomi 16 - En av de vanligaste kromosomavvikelserna vid tidiga missfall. Fullständig trisomi 16 är i regel inte förenlig med fortsatt graviditet, men mosaikformer kan förekomma.

‍Trisomi 22 - Kan i vissa fall förekomma som mosaik och ge varierande symtom. Fullständig trisomi 22 är ovanlig och förknippad med allvarliga medicinska komplikationer.

NIPT och utökat NIPT – trygg och modern fosterdiagnostik
‍
NIPT är ett säkert och icke-invasivt blodprov som analyserar fostrets DNA via den gravida personens blod. Ett utökat NIPT-test, såsom NIFTY Pro, analyserar fler kromosomområden och kan upptäcka både könskromosomavvikelser samt utvalda mikrodeletioner och duplikationer.

Testet innebär ingen risk för graviditeten och kan ge tydlig och tidig information som stöd i beslut, planering och uppföljning.

Varför är tidig information viktig?
‍
Att få kännedom om en möjlig mikrodeletion eller duplikation under graviditeten ger föräldrar och vårdgivare värdefull tid. Tidig information gör det möjligt att: planera rätt uppföljning under graviditeten, förbereda specialistvård vid förlossningen, tidigt sätta in medicinska och pedagogiska insatser efter födseln. Tidiga insatser ofta kan förbättra barnets långsiktiga hälsa och livskvalitet.

Välj din NIFTY variant

Från utökad screening till det mest heltäckande NIPT-testet

Trisomi 21 - Down Syndrom

Trisomi 18 - Edwards syndrom

Trisomi 13 - Pataus syndrom

Fyra könskromosomavvikelser*

Tre sällsynta autosomala trisomier*

Könsbestämning*

*kostnadsfria tilläggstjänster – kan väljas bort vid behov

4490 kr

Boka NIFTY basic

Marknadens mest omfattande NIPT-test

Inkluderar allt från Nifty

92+ olika mikrodeletioner

inklusive Cri-du-chat syndrom, 1p36, 2q33.1, Prader-Willi/Angelmanssyndrom, DiGeorge syndrom (22q11.2) och 16p12.2-p11.2

Oförutsedda fynd
‍

6990 kr

Boka NIFTY PRO