Kromosomavvikelser uppstår när ett foster har ett onormalt antal kromosomer eller om strukturen på en eller flera kromosomer är förändrad. Ett NIPT-test kan tidigt, redan från vecka 10, upptäcka dessa avvikelser — utan risk för mamma eller foster.
Kromosomavvikelser
Vid graviditetens tidiga skeden sker en snabb och komplex utveckling där kromosomerna spelar en avgörande roll. Små genetiska förändringar kan påverka barnets utveckling och hälsa — och kan idag upptäckas genom NIPT och i ännu större omfattning genom utökat NIPT. De två huvudsakliga grupperna är könskromosomavvikelser samt mikrodeletioner och mikroduplikationer.
Könskromosomavvikelser innebär att antalet eller strukturen på X- och Y-kromosomerna skiljer sig från det vanliga. Dessa tillstånd är ofta förenliga med ett gott liv, särskilt när de upptäcks tidigt.
Turners syndrom (XO) drabbar flickor och kan innebära kortvuxtenhet och påverkan på pubertsutvecklingen. Med rätt medicinsk uppföljning lever de flesta ett fullt och aktivt liv.
Klinefelters syndrom (XXY) drabbar pojkar och innebär att de har en extra X-kromosom. Förekommer hos 1 av 500–1000 pojkar. Många lever utan symtom, men vissa kan uppleva infertilitet, minskad sexualdrift och benskörhet.
Dessa avvikelser kan upptäckas tidigt med NIPT, vilket ger föräldrar möjligheten att planera för nödvändig vård och behandling.
Mikrodeletioner innebär att en mycket liten del av en kromosom saknas, medan mikroduplikationer innebär att ett litet kromosomsegment finns i extra kopia. Dessa förändringar är ofta så små att de inte kan upptäckas med traditionella ultraljud eller äldre screeningmetoder.
Beroende på vilket kromosomområde som påverkas kan en mikrodeletion leda till medfödda hjärt- eller organspecifika avvikelser, hormonbalanstal, språksvårigheter, inlärningssvårigheter eller neuropsykiatriska variationer.
Ett av de mest kända mikrodeletionssyndromen är 22q11.2-deletionssyndrom, ibland kallat DiGeorge syndrom. Det kan påverka flera organsystem och yttra sig mycket olika från person till person.
Sällsynta autosomala trisomier innebär att det finns en extra kopia av en annan kromosom än de vanligaste trisomierna (21, 18 och 13). Dessa förändringar uppstår ofta tidigt under graviditeten och kan vara begränsade till moderkakan, medan fostret inte alltid påverkas.
En ovanlig avvikelse som kan påverka flera organsystem. Vid fullständig trisomi är tillståndet sällsynt och ofta allvarligt.
En av de vanligaste avvikelserna vid tidiga missfall. Fullständig trisomi 16 är i regel inte förenlig med fortsatt graviditet.
Kan i vissa fall förekomma som mosaik och ge varierande symtom. Fullständig trisomi 22 är förknippad med allvarliga komplikationer.
NIPT är ett säkert och icke-invasivt blodprov som analyserar fostrets DNA via den gravida personens blod. Ett utökat NIPT-test, såsom Nifty PRO, analyserar fler kromosomområden och kan upptäcka både könskromosomavvikelser samt utvalda mikrodeletioner och duplikationer. Testet innebär ingen risk för graviditeten och ger tidig och trygg information som stöd i beslut, planering och uppföljning.
Att tidigt få kännedom om en möjlig mikrodeletion eller duplikation ger föräldrar och vårdgivare värdefull tid att planera rätt uppföljning under graviditeten, förbereda specialistvård vid förlossningen och tidigt sätta in medicinska och pedagogiska insatser efter födseln. Tidiga insatser kan förbättra barnets långsiktiga hälsa och livskvalitet.
Välj ditt test
Båda testerna inkluderar hembesök i Stockholm, Göteborg och Umeå och analys vid ISO-certifierat laboratorium.
Marknadens mest använda NIPT-test. Screenar för de vanligaste kromosomavvikelserna med över 99% noggrannhet.
* Inkluderas frivilligt utan extra kostnad. Läs om träffsäkerheten →
Marknadens mest heltäckande NIPT. Inkluderar allt från Nifty Basic plus screening av 92+ mikrodeletioner.
