Vanliga trisomier (21, 18, 13)
Högst tillförlitlighet i NIPT – särskilt för trisomi 21.
| Tillstånd | Sensitivitet | Specificitet | PPV | NPV |
|---|---|---|---|---|
| Trisomi 21 | 99,17% | 99,95% | 92,19% | 99,99% |
| Trisomi 18 | 98,24% | 99,95% | 76,61% | 100% |
| Trisomi 13 | 100% | 99,96% | 32,84% | 100% |
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är ett blodprov som analyserar små fragment av fostrets DNA som cirkulerar i mammans blod. Testet kan med mycket hög noggrannhet, tidigt upptäcka kromosomavvikelser utan risk för mamma eller foster.









Både NIFTY och NIFTY PRO är utökade NIPT-test som bidrar till en tryggare graviditet och kunskap om sitt foster redan från vecka 10. Med Nifty Basic får du till skillnad från traditionella NIPT även könskromosomavvikelser, Autosomala trisomier samt könsbestämning. Med Nifty PRO får du dessutom 92 olika mikrodeletioner/duplikationer
NIFTY är ett avancerat NIPT-test med mycket hög klinisk prestanda för de vanligaste trisomierna. Testets tillförlitlighet varierar beroende på vilken kromosomavvikelse som analyseras och hur vanligt tillståndet är i befolkningen.
NIPT är ett screeningtest och ersätter inte diagnostisk fosterdiagnostik.
Siffrorna nedan visar sensitivitet, specificitet samt (där det finns) PPV/NPV för olika kategorier. Prestanda varierar mellan tillstånd och påverkas bl.a. av hur vanligt tillståndet är.
Högst tillförlitlighet i NIPT – särskilt för trisomi 21.
| Tillstånd | Sensitivitet | Specificitet | PPV | NPV |
|---|---|---|---|---|
| Trisomi 21 | 99,17% | 99,95% | 92,19% | 99,99% |
| Trisomi 18 | 98,24% | 99,95% | 76,61% | 100% |
| Trisomi 13 | 100% | 99,96% | 32,84% | 100% |
Upptäcktsförmågan är generellt högre för större förändringar (>10 Mb).
| Kategori | Sensitivitet | Specificitet |
|---|---|---|
| Mikrodeletion/duplikation >10 Mb | 88,89% | 99,32% |
| Mikrodeletion/duplikation <10 Mb | 72,73% | 99,09% |
| Totalt (alla CNVs) | 82,21% | 98,42% |
Prestanda varierar mellan tillstånd; PPV påverkas starkt av prevalens.
| Tillstånd | Sensitivitet | Specificitet | PPV |
|---|---|---|---|
| XYY | 100% | 100% | 80% |
| XXY | 100% | 100% | 75% |
| XXX | N/A | N/A | 70% |
| XO | 75% | 99,9% | 23,53% |
Mycket ovanliga tillstånd → låg PPV i allmän population.
Hos oss kan du också välja NIFTY Pro – Sveriges enda utökade NIPT som, utöver standard trisomierna, screenar hela genomet för alla numeriska kromosomförändringar och 92+ mikrodeletions- och mikroduplikationssyndrom (bland annat DiGeorge 22q11.2, 1p36 och Cri-du-chat).
Vår avancerade laboratorieanalys ger en ännu bredare genetisk insyn, utan att kompromissa med säkerheten.
Jämförelse mellan NIFTY och NIFTY PRO
.webp)

.webp)
.webp)

.webp)

.webp)
.webp)
.webp)
.webp)
.webp)
.webp)
.webp)
.webp)
.webp)


Från utökad screening till den mest avancerade NIPT










Vi värnar om dig och dina personuppgifter. Här kan du läsa mer om hur vi använder cookies, vilka tredjepartsleverantörer som sätter cookies samt uppdatera dina cookie-inställningar. villkor.
Vi använder nödvändiga cookies för att vår webbplats ska fungera. Med ditt samtycke kan vi även använda icke-nödvändiga cookies för att förbättra användarupplevelsen och analysera webbplatstrafik. Genom att klicka på ”Acceptera” godkänner du vår användning av cookies enligt våra villkor.