NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är ett blodprov som analyserar små fragment av fostrets DNA i mammans blod. Testet kan med mycket hög noggrannhet tidigt upptäcka kromosomavvikelser — utan risk för mamma eller foster.
Fosterdiagnostik
NIPT kan identifiera kromosomavvikelser tidigt i graviditeten — från vecka 10 — utan risk för missfall. Här är en översikt av vad de olika testerna täcker.
Både NIFTY och NIFTY PRO är utökade NIPT-tester som ger dig trygghet redan från vecka 10. Med Nifty Basic får du könskromosomavvikelser, autosomala trisomier och könsbestämning. Med Nifty PRO dessutom 92+ mikrodeletioner.
Boka Nifty →Klinisk data
NIFTY är ett avancerat NIPT-test med mycket hög klinisk prestanda för de vanligaste trisomierna. Testets tillförlitlighet varierar beroende på vilken kromosomavvikelse som analyseras och hur vanligt tillståndet är i befolkningen.
NIPT är ett screeningtest och ersätter inte diagnostisk fosterdiagnostik.
Högst tillförlitlighet i NIPT — särskilt för trisomi 21.
| Tillstånd | Sens. | Spec. | PPV | NPV |
|---|---|---|---|---|
| Trisomi 21 | 99,17% | 99,95% | 92,19% | 99,99% |
| Trisomi 18 | 98,24% | 99,95% | 76,61% | 100% |
| Trisomi 13 | 100% | 99,96% | 32,84% | 100% |
Upptäcktsförmågan är generellt högre för större förändringar (>10 Mb).
| Kategori | Sens. | Spec. |
|---|---|---|
| Deletion / duplikation >10 Mb | 88,89% | 99,32% |
| Deletion / duplikation <10 Mb | 72,73% | 99,09% |
| Totalt (alla CNVs) | 82,21% | 98,42% |
Prestanda varierar mellan tillstånd. PPV påverkas starkt av prevalens.
| Tillstånd | Sens. | Spec. | PPV |
|---|---|---|---|
| XYY | 100% | 100% | 80% |
| XXY | 100% | 100% | 75% |
| XXX | N/A | N/A | 70% |
| XO | 75% | 99,9% | 23,53% |
Mycket ovanliga tillstånd — låg PPV i allmän population.
PPV (RATs) — Resultat inom denna kategori kräver särskild medicinsk bedömning och uppföljning.
Andelen verkliga fall som testet fångar upp.
Andelen utan tillståndet som får ett korrekt negativt resultat.
Sannolikheten att ett positivt test faktiskt är sant positivt. Påverkas av hur vanligt tillståndet är.
Sannolikheten att ett negativt test faktiskt är sant negativt.
Varför Niftytest.se
Med Nifty PRO kan du välja Sveriges mest heltäckande NIPT — som utöver standard trisomierna screenar för 92+ mikrodeletions- och mikroduplikationssyndrom, bland annat DiGeorge 22q11.2, 1p36 och Cri-du-chat. Vår avancerade laboratorieanalys ger en bredare genetisk insyn utan att kompromissa med säkerheten.
Känner du dig redo att få tidig, säker och tillförlitlig information om fostrets genetiska hälsa? Boka din tid för NIPT i Stockholm, Göteborg eller Umeå redan idag.
Jämförelse
Jämförelse mellan NIFTY Basic och NIFTY PRO
Scrolla för att se hela tabellen →
| Kategori | Nifty Basic | Nifty PRO Mest omfattande |
|---|---|---|
|
Grundläggande tester
Screening för trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom).
|
✓ | ✓ |
|
Könskromosomala aneuploidier
Tester för könskromosomavvikelser, inklusive Turners syndrom, Klinefelters syndrom och Jacobs syndrom (XYY).
|
✓ | ✓ |
|
Utökad testning (92+ mikrodeletioner)
Testar för mer än 92 olika kromosomavvikelser, inklusive mikrodeletioner och könskromosomavvikelser.
|
✕ | ✓ |
|
Genetiska mikrodeletioner
Detekterar DiGeorge syndrom, 1p36-deletionssyndrom, Prader-Willis syndrom och Angelmans syndrom.
|
✕ | ✓ |
|
Könsbestämning
Ta reda på barnets kön med hög precision om så önskas.
|
✓ | ✓ |
|
Totalt antal markörer
Antal genetiska markörer som analyserats för att upptäcka kromosomavvikelser.
|
10+ markörer | 102+ markörer |
|
Svar inom
Leveranstid.
|
5–7 arbetsdagar | 5–8 arbetsdagar |
|
cfDNA-teknik
Testet använder icke-invasiv cfDNA-teknik för säker screening, utan risk för missfall.
|
✓ | ✓ |
|
Precision
Över 99% noggrannhet för T21, T18, T13.
|
✓ | ✓ |
|
Från vecka 10
Båda testerna kan utföras tidigt i graviditeten, så tidigt som i vecka 10.
|
✓ | ✓ |
|
Pris
|
4 490 kr | 6 990 kr |
Kunskapsbank
Senast uppdaterad: oktober 2024
Qura Sweden AB (org.nr 556788-1965) värnar om din integritet. Denna policy beskriver hur vi samlar in, använder och skyddar dina personuppgifter när du använder niftytest.se.
Kontakta oss: info@qura.nu | 010-330 02 43
Senast uppdaterad: oktober 2024
Vi behandlar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (GDPR) och svensk dataskyddslagstiftning.
Qura Sweden AB, org.nr 556788-1965
Box 171, 191 23 Sollentuna
info@qura.nu | 010-330 02 43
Hälsodata behandlas med extra skyddsåtgärder enligt GDPR artikel 9 och delas endast med BGI för analysändamål.
Du kan begära tillgång, rättelse, radering och dataportabilitet. Klagomål lämnas till Integritetsskyddsmyndigheten (IMY).
Kontakta oss: info@qura.nu
Senast uppdaterad: oktober 2024
Niftytest.se använder cookies för att förbättra din upplevelse och analysera hur webbplatsen används.
Ändra dina inställningar via vår cookie-banner eller i din webbläsare.
Frågor: info@qura.nu
Vi värnar om dig och dina personuppgifter. Här kan du läsa mer om hur vi använder cookies, vilka tredjepartsleverantörer som sätter cookies samt uppdatera dina cookie-inställningar. villkor.
Vi använder nödvändiga cookies för att vår webbplats ska fungera. Med ditt samtycke kan vi även använda icke-nödvändiga cookies för att förbättra användarupplevelsen och analysera webbplatstrafik. Genom att klicka på ”Acceptera” godkänner du vår användning av cookies enligt våra villkor.