Vad är NIPT?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är ett blodprov som analyserar små fragment av fostrets DNA som cirkulerar i mammans blod. Testet kan med mycket hög noggrannhet, tidigt upptäcka kromosomavvikelser utan risk för mamma eller foster.

Blodprov från vecka 10 – tas enkelt i armvecket
Icke-invasivt – ingen risk för missfall
99 % träffsäkerhet – för trisomier 21, 18, 13
Snabbt svar – normalt inom 5–7 arbetsdagar
Blodprov från vecka 10 – tas enkelt i armvecket
Icke-invasivt – ingen risk för missfall
99 % träffsäkerhet – för trisomier 21, 18, 13
Snabbt svar – normalt inom 5–7 arbetsdagar

Vad kan NIPT upptäcka?

Standard NIPT

  • Trisomi 21- Down Syndrom
  • Trisomi 18- Edwards syndrom
  • Trisomi 13- Pataus syndrom

Utökat NIPT - Nifty PRO

  • Trisomi 21- Down Syndrom
  • Trisomi 18- Edwards syndrom
  • Trisomi 13- Pataus syndrom
  • Könskromosomavvikelser
  • Mikrodeletioner
  • Autosomala trisomier
  • Könsbestämmelse

KUB

  • En beräknad sannolikhet (riskvärde) för trisomi 21, trisomi 18 och trisomi 13
  • Resultatet är inte diagnostiskt; visar KUB förhöjd risk erbjuds invasivt prov (CVS eller fostervattenprov) eller NIPT för att få säkrare besked.

När rekommenderas NIPT?

Rekommenderas särskilt för:
  • Gravida över 35 år
  • Tidigare graviditet med kromosom­avvikelse
  • Avvikande KUB- eller ultraljuds­resultat
  • Alla som önskar extra tidig information om kromosom­hälsa

Vad ingår i Nifty och Nifty PRO?

Både NIFTY och NIFTY PRO är utökade NIPT-test som bidrar till en tryggare graviditet och kunskap om sitt foster redan från vecka 10. Med Nifty Basic får du till skillnad från traditionella NIPT även könskromosomavvikelser, Autosomala trisomier samt könsbestämning. Med Nifty PRO får du dessutom 92 olika mikrodeletioner/duplikationer

Läs mer om NIFTY

Hur tillförlitlig är Nifty?

NIFTY är ett avancerat NIPT-test med mycket hög klinisk prestanda för de vanligaste trisomierna. Testets tillförlitlighet varierar beroende på vilken kromosomavvikelse som analyseras och hur vanligt tillståndet är i befolkningen.

NIPT är ett screeningtest och ersätter inte diagnostisk fosterdiagnostik.

Klinisk prestanda – Nifty & Nifty PRO

Siffrorna nedan visar sensitivitet, specificitet samt (där det finns) PPV/NPV för olika kategorier. Prestanda varierar mellan tillstånd och påverkas bl.a. av hur vanligt tillståndet är.

Vanliga trisomier (21, 18, 13)

Högst tillförlitlighet i NIPT – särskilt för trisomi 21.

Tillstånd Sensitivitet Specificitet PPV NPV
Trisomi 21 99,17% 99,95% 92,19% 99,99%
Trisomi 18 98,24% 99,95% 76,61% 100%
Trisomi 13 100% 99,96% 32,84% 100%

CNVs (mikrodeletioner/duplikationer)

Upptäcktsförmågan är generellt högre för större förändringar (>10 Mb).

Kategori Sensitivitet Specificitet
Mikrodeletion/duplikation >10 Mb 88,89% 99,32%
Mikrodeletion/duplikation <10 Mb 72,73% 99,09%
Totalt (alla CNVs) 82,21% 98,42%

Könskromosomala aneuploidier (SCAs)

Prestanda varierar mellan tillstånd; PPV påverkas starkt av prevalens.

Tillstånd Sensitivitet Specificitet PPV
XYY 100% 100% 80%
XXY 100% 100% 75%
XXX N/A N/A 70%
XO 75% 99,9% 23,53%

Sällsynta autosomala trisomier (RATs)

Mycket ovanliga tillstånd → låg PPV i allmän population.

PPV (RATs)
4%
Resultat inom denna kategori kräver särskild medicinsk bedömning och uppföljning.
Vad betyder Sensitivitet, Specificitet, PPV och NPV?
  • Sensitivitet: andelen verkliga fall som testet fångar upp.
  • Specificitet: andelen utan tillståndet som får ett korrekt negativt resultat.
  • PPV: sannolikheten att ett positivt test faktiskt är sant positivt (påverkas av hur vanligt tillståndet är).
  • NPV: sannolikheten att ett negativt test faktiskt är sant negativt.

Säker fostertestning i Stockholm, Göteborg och Umeå

Därför väljer allt fler NIPT i Sverige

  • Tryggt och skonsamt: Inga invasiva ingrepp, ingen nål i livmodern – endast ett blodprov i armvecket.
  • Tidigt besked: Resultat inom 5–7 arbetsdagar ger dig snabbare beslutsstöd.
  • Hög precision: Banbrytande sekvenseringsteknik ger pålitliga svar för de vanligaste trisomierna.

Varför göra NIPT hos Niftytest.se?

  • Närhet: Mobila provtagningar i Göteborg och Stockholm gör testet lättillgängligt.
  • Erfaren personal: Certifierade och erfarna sjuksköterskor tar ett tryggt och säkert blodprov
  • Flexibla val: NIFTY Basic eller det utökade NIFTY Pro beroende på vilken insikt du behöver.
  • Transparent prissättning: Inga dolda avgifter – allt ingår i det angivna priset.

Enda utökade NIPT-testet i Sverige

Hos oss kan du också välja NIFTY Pro – Sveriges enda utökade NIPT som, utöver standard trisomierna, screenar hela genomet för alla numeriska kromosomförändringar och 92+ mikrodeletions- och mikroduplikationssyndrom (bland annat DiGeorge 22q11.2, 1p36 och Cri-du-chat).

Vår avancerade laboratorie­analys ger en ännu bredare genetisk insyn, utan att kompromissa med säkerheten.

Känner du dig redo att få tidig, säker och tillförlitlig information om fostrets genetiska hälsa?
Läs mer om NIFTY-testerna eller boka din tid för NIPT i Göteborg eller Stockholm redan idag.

Vad ingår i Nifty?

Jämförelse mellan NIFTY och NIFTY PRO

Kategori

NIFTY

NIFTY PRO

Grundläggande tester

Screening för trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom).

Könskromosomala aneuploidier

Tester för könskromosomavvikelser, inklusive Turners syndrom, Klinefelters syndrom och Jacobs syndrom (XXY).

Utökad testning (92+ mikrodeletioner/duplikationer)

Testar för mer än 92 olika kromosomavvikelser, inklusive mikrodeletioner och könskromosomavvikelser.

Genetiska mikrodeletioner

Detekterar DiGeorge syndrom, 1p36-deletionssyndrom, Prader-Willis syndrom och Angelmans syndrom.

Könsbestämning

Ta reda på barnets kön med hög precision om så önskas.

Totalt antal markörer

Antal genetiska markörer som analyserats för att upptäcka kromosomavvikelser.
10+ (Trisomier och könskromosomavvikelser)
102+ (Inklusive könskromosomavvikelser och mikrodeletioner)

Dags för resultat

Leveranstid.
Inom 5–7 arbetsdagar
Inom 5–8 arbetsdagar

cfDNA-teknik

Testet använder icke-invasiv cfDNA-teknik för säker screening, utan risk för missfall.

Precision

Över 99 % noggrannhet för upptäckta kromosomavvikelser T21, T18, T13.

Från vecka 10

Båda testerna kan utföras tidigt i graviditeten, så tidigt som i vecka 10.

Vilka kan inte göra Nifty?

  • Personer som nyligen har genomgått blodtransfusion, organtransplantation, immunterapi eller stamcellsbehandling kan få sina testresultat påverkade och bör därför undvikas.
  • Personer med specifika kromosomavvikelser såsom kromosompolyploidi (t.ex. triploid eller tetraploid), balanserad kromosomtranslokation, inversion eller andra komplexa kromosomavvikelser
  • Graviditeter med mosaik
  • Blodförtunnande mediciner: Har genomgått heparinbehandling eller liknande under de senaste 24 timmarna.
  • Personer med genetiska eller biologiska tillstånd såsom uniparental disomi eller andra specifika genetiska sjukdomar kan påverka testets tillförlitlighet.
  • Personer som har haft missfall inom 8 veckor

Viktig information

  • NIPT: NIPT kan utföras från graviditetsvecka 10+0. Blodprovet kan inte analyseras tidigare än detta. Om du har en lång menstruationscykel eller inte kommer ihåg datumet för din senaste mens rekommenderar vi att du bokar NIFTY runt graviditetsvecka 11 för att undvika ombokning och extra kostnader.
  • Ultraljud före provtagning: Det rekommenderas att göra ett ultraljud före provtagningen, men det är inte obligatoriskt. Ultraljudet används för att bekräfta vilken graviditetsvecka du är i och för att se om du väntar fler än ett barn, till exempel tvillingar eller trillingar. Dessutom kan ultraljudet bekräfta fostrets hjärtslag och allmänna hälsa, vilket ger extra trygghet inför NIFTY-testet.
  • Fasta inte före testet: NIFTY-testet kräver inte fasta. Du kan äta och dricka som vanligt innan blodprovet tas.

Välj din NIFTY variant

Från utökad screening till den mest avancerade NIPT

Trisomi 21 - Down Syndrom
Trisomi 18 - Edwards syndrom
Trisomi 13 - Pataus syndrom
Fyra könskromosomavvikelser*
Tre sällsynta autosomala trisomier*
Könsbestämning*
*kostnadsfria tilläggstjänster – kan väljas bort vid behov
Marknadens mest omfattande NIPT-test
Inkluderar allt från Nifty
92+ olika mikrodeletioner
inklusive Cri-du-chat syndrom, 1p36, 2q33.1, Prader-Willi/Angelmanssyndrom, DiGeorge syndrom (22q11.2) och 16p12.2-p11.2
Oförutsedda fynd